大同染色体核型 550 带高分辨分析

染色体核型550带高分辨分析，采用G显带技术，精准检测≥5-10Mb染色体数目与结构异常，16天出报告，产前诊断金标准。

适用人群

• 疑似染色体病患儿，伴智力低下、特殊面容或多发畸形
• 反复流产夫妇，自然流产≥2次需排查平衡易位
• 不孕不育夫妇，染色体结构异常是常见原因之一
• 性发育异常或闭经患者，需排查性染色体异常
• 高龄孕妇产前诊断，羊水穿刺后核型分析确认胎儿染色体
• 既往生育染色体异常患儿夫妇，评估再生育风险

检测内容

本检测基于G显带核型分析技术，分辨率为550带，可检测染色体数目异常（如21三体、18三体、13三体、45X、47XXY等）和结构异常（易位、倒位、缺失、重复、环状染色体等），异常片段≥5-10Mb可明确发现。技术核心是外周血淋巴细胞培养、秋水仙素阻断分裂、低渗制片、显带后显微镜下分析≥20个分裂期细胞，按ISCN标准排列核型图。能全面评估23对染色体的全貌，尤其适合平衡易位、倒位等芯片无法检出的结构异常。但无法检测<5Mb的微缺失/微重复，也不能检测单基因突变，需结合CMA或WES补充。

检测流程

采样便捷，仅需肝素抗凝外周血4mL，无需空腹，随到随采。样本可邮寄或送至实验室，支持全国多地服务。其他样本类型如羊水、脐血、流产物需特殊申请。流程简单，无创采样（外周血），实验室接收后启动培养，全程无痛无创。

准确性说明

核型550带分析是染色体异常诊断的金标准，准确性高，但需注意技术局限性：分辨率5-10Mb，微缺失/微重复可能漏检。结果阳性（如47,XY,+21）提示明确诊断，需遗传咨询评估临床表现；阴性（46,XX或46,XY）不能排除微小异常，临床怀疑微缺失综合征时建议加做CMA。嵌合体检测灵敏度取决于异常细胞比例，≥5%可检。报告周期16天，含培养、显带、分析、审核全流程。

详细流程

1. 咨询预约：联系客服了解检测需求，确认适用性
2. 采样：在大同合作点或医院抽取肝素抗凝外周血4mL
3. 样本运输：冷链送至实验室，确保细胞活性
4. 细胞培养：淋巴细胞培养6-7天，获得足够分裂期细胞
5. 制片显带：低渗、固定、G显带处理，呈现染色体横纹
6. 显微镜分析：计数≥20个分裂期细胞，按ISCN排列核型
7. 结果审核：资深技师复核，出具正式报告
8. 报告领取：16天后在线或线下获取，遗传咨询解读

• 样本必须使用肝素抗凝管，EDTA会抑制细胞培养导致失败
• 检测周期16天，无法明显加快，如需紧急结果可考虑CNV-seq
• 核型正常不能排除微缺失/微重复或单基因病，需结合临床
• 嵌合体检测灵敏度有限，低比例嵌合可能漏检
• 结果仅供临床参考，不代表最终诊断，需医生结合表型判断
• 报告有异议请在7个工作日内联系实验室复核
• 产前诊断（羊水/绒毛）有0.5-1%流产风险，需慎重决策
• 流产物检测需提供新鲜组织样本，避免污染